Цены уточняйте у старшего менеджера по тел. 8 (8422) 20-38-11
| КОД по номенклатуре услуг | Срок выполнения раб. дн. | НАИМЕНОВАНИЕ УСЛУГИ |
|---|---|---|
| 00589 | 7 | Хромосомный микроматричный анализ пренатальный |
| 00797 | 14 | Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера |
| 00026 | 7 | Неинвазивное определение Резус-фактора плода |
| 00834 | 7 | Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест |
| 00672 | 14 | Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV |
| 00818 | 14 | Муковисцидоз: пренатальная ДНК диагностика |
| 00836 | 14 | Неинвазивное определение пола плода. Экспертный тест |
| 00871 | 14 | Поиск мутаций в гене GJB2 (Пренатальная диагностика) |
| 01109 | 14 | Болезнь Норри: пренатальная ДНК-диагностика |
| 01112 | 14 | Болезнь Шарко-Мари-Тута тип II: пренатальная диагностика |
| 01179 | 14 | Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Пренатальная ДНК- диагностика |
| 01357 | 14 | Пренатальная диагностика хореи Гентингтона |
| 01569 | 14 | Гемофилия. Пренатальная диагностика. |
| 01749 | 21 | Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен) |
| 01750 | 21 | Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей неизвестен) |
| 01751 | 21 | Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей известен) |
| 01752 | 21 | Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей известен) |
| 01753 | 21 | Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен) |
| 01754 | 21 | Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен) |
| 01755 | 21 | Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда известен) |
| 01756 | 21 | Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда неизвестен) |
| 00856 | 90 | Полное секвенирование генома GenomeUNI |
| 01351 | 90 | Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа неврологических панелей генов |
| 01341 | 90 | Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио |
| 01350 | 90 | Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда |
| 00554 | 90 | Полное секвенирование экзома |
| 00841 | 90 | Полное секвенирование экзома (трио) |
| 00224 | 90 | Клиническое секвенирование экзома |
| 00586 | 90 | Секвенирование митохондриального генома |
| 00508 | 30 | Панель "Заболевания соединительной ткани" |
| 00786 | 30 | Панель "Факоматозы и наследственный рак" |
| 00671 | 90 | Панель "Наследственные эпилепсии" |
| 00523 | 30 | Панель "Наследственная тугоухость" |
| 00825 | 90 | Панель "Нейродегенеративные заболевания" |
| 00530 | 30 | Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" |
| 00823 | 90 | Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" |
| 00824 | 90 | Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" |
| 00826 | 90 | Панель "Нервно-мышечные заболевания" |
| 00837 | 30 | Панель "Наследственные заболевания глаз" |
| 00838 | 30 | Панель "Наследственные заболевания почек" |
| 00839 | 30 | Панель "Наследственные заболевания сердца" |
| 00840 | 30 | Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы" |
| 00857 | 30 | Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта" |
| 01466 | 90 | Большая неврологическая панель |
| 01358 | 10 | Рак легких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF) |
| 01460 | 14 | Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF) |
| 00262 | 30 | Панель "Наследственный рак толстой кишки" |
| 00811 | 10 | Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT |
| 01096 | 10 | Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS |
| 00008 | 10 | Определение мутаций в гене KRAS |
| 00639 | 10 | Определение мутаций в гене NRAS |
| 00009 | 10 | Определение мутаций V600 в гене BRAF |
| 01173 | 10 | Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA |
| 01183 | 14 | Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия) |
| 00007 | 10 | Определение мутаций в гене EGFR |
| 00788 | 30 | Панель "Наследственный рак молочной железы" |
| 00787 | 30 | Панель "Женские наследственные опухоли" |
| 00829 | 30 | Панель "Наследственные опухолевые синдромы" |
| 00005 | 5 | Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 |
| 01182 | 10 | Определение мутаций в гене PIK3CA |
| 00355 | 21 | Тест ОнкоКарта |
| 00354 | 30 | Тест Онкоскан |
| 00848 | 15 | Тест Mammaprint |
| 01169 | 21 | Рак легких, расширенная панель |
| 01108 | 30 | Жидкостная биопсия на 57 генов |
| 01039 | 30 | Жидкостная биопсия для рака легкого, расширенная панель |
| 01093 | 10 | Определение экспрессии гена PCA3 |
| 00981 | 10 | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (качественное) |
| 00810 | 10 | Определение микросателлитной нестабильности (MSI) |
| 00651 | 10 | Определение транслокаций гена ALK |
| 00852 | 10 | Определение транслокаций гена ROS1 |
| 00853 | 14 | Определение транслокаций гена RET |
| 01184 | 14 | Определение амплификаций гена MET |
| 00850 | 14 | Определение числа копий гена MYCN |
| 00982 | 14 | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (количественное) |
| 00600 | 10 | Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu) |
| 00849 | 14 | Определение числа копий гена KMT2A (MLL) |
| 00980 | 10 | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (количественное) |
| 00978 | 10 | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (количественное) |
| 01057 | 14 | Определение мутации W515 в гене MPL |
| 00851 | 14 | Определение числа копий локуса 1p36 |
| 00010 | 7 | Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное) |
| 00983 | 10 | Определение мутации D816V в гене KIT |
| 01058 | 10 | Определение мутаций 9 экзона гена CALR |
| 01049 | 10 | Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное), bcr1-2 |
| 00854 | 14 | Определение транслокаций гена SS18 (SYT) |
| 00855 | 14 | Определение транслокаций гена EWSR1 |
| 01050 | 10 | Определение транслокации AML1-ETO t(8;21) |
| 00559 | 30 | Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 |
| 00975 | 10 | Поиск мутации 1100delC в гене CHEK2 |
| 00976 | 10 | Поиск мутации ivs2+1G>A в гене CHEK2 |
| 00977 | 10 | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (качественное) |
| 00979 | 10 | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (качественное) |
| 01168 | 7 | Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное) |
| 01176 | 10 | Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 1-2 (качественное) |
| 01177 | 10 | Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 3 (качественное) |
| 01186 | 14 | Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 |
| 01333 | 14 | Определение метилирования промотора гена MGMT |
| 01334 | 14 | Определение коделеции локусов 1p/19q |
| 01410 | 15 | Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С |
| 01461 | 21 | Онкокарта, 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2) |
| 01462 | 21 | Жидкостная биопсия на 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2) |
| 01463 | 21 | Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли |
| 01465 | 21 | Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы |
| 01477 | 14 | Определение мутации в гене IDH2 |
| 01780 | 14 | Анализ химерного гена CBFbMYH11-inv.16, t(16;16) (качественно) |
| 01510 | 7 | Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное) |
| 01476 | 14 | Определение мутации в гене IDH1 |
| 01505 | 12 | Определение мутаций вызывающих резистентность к ингибиторам тирозинкиназной активности при ХМЛ |
| 01570 | 10 | Определение мутаций в гене KIT |
| 01571 | 14 | Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная биопсия) |
| 01572 | 14 | Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия) |
| 01630 | 21 | Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 2 (анализ плазмы крови) |
| 01631 | 21 | Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 1 (изготовление тест-системы АКЦИЯ) |
| 01679 | 15 | Цитогенетическое исследование крови/костного мозга при гемобластозах |
| 01686 | 21 | Определение мутаций в гене TP53 |
| 01729 | 10 | Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное), bcr3 |
| 01732 | 21 | Определение опухолевой мутационной нагрузки (TMB) |
| 01740 | 14 | Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2, NTRK3 |
| 01744 | 14 | Определение мутаций с пропуском 14 экзона гена MET |
| 01767 | 14-50 | FoundationOne CDx |
| 01768 | 14-50 | FoundationOne Heme |
| 01769 | 14-50 | FoundationOne Liquid |
| 01779 | 14 | Определение транслокации RUNX1RUNX1T1-t(8;21)(качественно) |
| 01781 | 7 | FISH исследование транслокаций для гемобластозов (1 зонд) |
| 01784 | 22 | Определение мутаций в гене EZH2 |
| 01785 | 22 | Определение мутаций в гене ASXL1 |
| 01787 | 10 | Молекулярно-генетическое исследование В -клеточной клональности |
| 01788 | 10 | Молекулярно-генетическое исследование Т-клеточной клональности |
| 01789 | 10 | Определение делеций в гене TP53 |
| 01791 | 10 | Определение делеций в гене ATM |
| 01793 | 12 | ПАНЕЛЬ "Множественная миелома" |
| 01797 | 14 | Определение p.L625P в гене MYD88 |
| 01799 | 10 | Определение транслокации t(9;22) на операционном (биопсийном материале) |
| 01800 | 14 | Определение мутации T790M в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия) |
| 01801 | 21 | Определение делеций в гене BRCA2 методом MLPA |
| 01805 | 14 | FISH исследование хромосомных аберраций на материале парафинового блока(1 зонд) |
| 01807 | 10 | Панель «Рак щитовидной железы»: мутации KRAS, NRAS, HRAS, TERT, BRAF, транслокация RET/PTC, транслокация PAX8/PPARG |
| 01808 | 14 | Определение мутаций в гене ESR1 |
| 00682 | 10 | Молекулярное кариотипирование абортивного материала "ОПТИМА" |
| 01487 | 90 | Полное секвенирование генома абортивного материала «ФЕРТУС» |
| 01353 | 90 | Геном "ФЕРТИ" - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин. |
| 00001 | 10 | Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска |
| 00002 | 5 | Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла |
| 00023 | 5 | Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1) |
| 00490 | 14 | Исследование инактивации Х хромосомы |
| 00793 | 7 | Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы |
| 00578 | 14 | FISH-диагностика (хромосомы X и Y) |
| 00358 | 14 | Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство |
| 00035 | 7 | Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии |
| 00844 | 21 | Инверсия пола 46XY: анализ наличия SRY гена |
| 00944 | 14 | Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) |
| 00648 | 14 | Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) |
| 00011 | 14 | Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) |
| 00582 | 90 | Врожденная гиперкальциемия (секвенирование гена CYP24A1) |
| 00031 | 21 | Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка |
| 00012 | 21 | Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов |
| 00514 | 90 | Муковисцидоз. Секвенирование гена CFTR |
| 00029 | 90 | Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A |
| 00030 | 21 | Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 |
| 00218 | 30 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) |
| 00492 | 21 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) |
| 00038 | 21 | Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR |
| 00004 | 7 | Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В |
| 00039 | 90 | Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2 |
| 00003 | 7 | Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы |
| 00046 | 21 | Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19 |
| 00057 | 14 | Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК |
| 00058 | 21 | Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК |
| 00059 | 90 | Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3 |
| 00064 | 14 | Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B |
| 00066 | 21 | Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB |
| 00067 | 21 | Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET |
| 00068 | 30 | Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1 |
| 00069 | 30 | Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 |
| 00085 | 30 | Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 |
| 00102 | 21 | Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG |
| 00103 | 21 | Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1 |
| 00104 | 21 | Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA |
| 00105 | 21 | Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA |
| 00107 | 14 | Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 |
| 00113 | 21 | Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR |
| 00114 | 30 | Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2 |
| 00117 | 21 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков |
| 00122 | 21 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD |
| 00123 | 21 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA |
| 00305 | 90 | Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT) |
| 00124 | 21 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1 |
| 00125 | 14 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 |
| 00126 | 21 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) |
| 00129 | 21 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2 |
| 00132 | 14 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 |
| 00133 | 14 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2 |
| 00136 | 21 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1 |
| 00137 | 21 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL |
| 00140 | 90 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2 |
| 00142 | 90 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4 |
| 00143 | 14 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2 |
| 00152 | 21 | Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA |
| 00157 | 90 | Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1 |
| 00161 | 14 | Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана |
| 00163 | 21 | Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6 |
| 00164 | 30 | Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6 |
| 00169 | 30 | Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1 |
| 00170 | 21 | Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3 |
| 00171 | 21 | Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 |
| 00173 | 90 | Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6 |
| 00175 | 90 | Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3 |
| 00178 | 21 | Поиск мутаций в гене BCS1L |
| 00179 | 90 | Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1 |
| 00180 | 90 | Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET |
| 00184 | 30 | Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2 |
| 00188 | 14 | Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 |
| 00190 | 90 | Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в генах POMT1 и FKRP |
| 00192 | 21 | Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL |
| 00197 | 14 | Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 |
| 00204 | 90 | Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 |
| 00210 | 14 | Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT |
| 00211 | 21 | Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG |
| 00212 | 21 | Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B |
| 00213 | 90 | Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2 |
| 00225 | 14 | Синдром Беквита-Видемана |
| 00228 | 90 | Уолкотта-Раллисона синдром: секвенирование гена EIF2AK3 |
| 00229 | 90 | IPEX синдром: поиск мутаций в гене FOXP3 |
| 00230 | 90 | Вольфрама синдром (поиск мутаций в генах WFS1 и CISD2) |
| 00231 | 90 | Синдром диабета и кист почек: секвенирование гена HNF1B |
| 00233 | 90 | Альстрема синдром (секвенирование гена ALMS1) |
| 00235 | 90 | Анемия Фанкони |
| 00237 | 90 | Х-сцепленная сидеробластная анемия (cеквенирование гена ALAS2) |
| 00238 | 90 | Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (cеквенирование гена MPL) |
| 00245 | 20 | Галактоземия (секвенирование гена GALT) |
| 00247 | 90 | Врожденный гипотиреоз (cеквенирование генов TSHR, TSHB, NKX2-5) |
| 00249 | 90 | Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13) |
| 00261 | 90 | Тюрко синдром (секвенирование генов APC, MLH1, MSH2, MSH6) |
| 00267 | 90 | Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH) |
| 00268 | 90 | Арта синдром (секвенирование гена PRPS1) |
| 00269 | 90 | Андерманна синдром (cеквенирование гена SLC12A6) |
| 00273 | 14 | Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) |
| 00274 | 90 | Паллистера-Холла синдром (секвенирование гена GLI3) |
| 00279 | 90 | Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADVL) |
| 00280 | 90 | Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADS) |
| 00281 | 90 | Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (cеквенирование генов HADHA и HADНВ) |
| 00284 | 90 | Аспартилглюкозаминурия (секвенирование гена AGA) |
| 00287 | 90 | Гомоцистинурия (секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC) |
| 00306 | 90 | Гиперпролинемия 1 и 2 типа (секвенирование генов ALDH4A1, PRODH) |
| 00319 | 90 | Стиклера синдром, тип 1 (секвенирование гена COL2A1) |
| 00314 | 90 | Ганглиозидоз G1, G2, AB вариант (секвенирование генов GLB1, GM2A) |
| 00332 | 90 | Унферрихта-Лундберга болезнь (секвенирование гена CSTB) |
| 00289 | 90 | Изовалериановая ацидемия (cеквенирование гена IVD) |
| 00291 | 90 | Глутаровая ацидемия IIA, B, C (секвенирование генов ETFA, ETFB, ETFDH) |
| 00292 | 90 | Болезнь Фабри (секвенирование гена GLA) |
| 00293 | 90 | Краббе болезнь (секвенирование гена GALC) |
| 00294 | 90 | Ниманна-Пика болезнь (секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1) |
| 00296 | 90 | Мукополисахаридоз 1 типа (cеквенирование гена IDUA) |
| 00297 | 90 | Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS) |
| 00300 | 90 | Пропионовая ацидемия (cеквенирование генов PCCA, PCCB) |
| 00309 | 90 | Метилмалоновая ацидемия (секвенирование генов MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC) |
| 00313 | 90 | Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы (секвенирование генов СРТ1A, CPT1B, CPT2) |
| 00317 | 90 | Гистидинемия (секвенирование гена HAL) |
| 00322 | 90 | Псевдоахондроплазия (секвенирование гена COMP) |
| 00323 | 90 | Джексона-Вейсса синдром (секвенирование генов FGFR2 и FGFR1) |
| 00324 | 90 | Апера синдром (секвенирование гена FGFR2) |
| 00326 | 90 | Множественная эпифизарная дисплазия (секвенирование генов COMP и SLC26A2) |
| 00334 | 90 | Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза (Schneckenbecken dysplasia). Секвенирование гена SLC35D1 |
| 00335 | 90 | Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9) |
| 00340 | 90 | Цистиноз (секвенирование гена CTNS) |
| 00341 | 90 | Синдром Бартера (секвенирование генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CASR) |
| 00342 | 90 | Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз (секвенирование генов OSTM1, TCIRG1, CLCN7) |
| 00346 | 90 | Гиперкератоз ладонно-подошвенный (секвенирование генов KRT1 и KRT9) |
| 00349 | 90 | Синдром Пейтца-Егерса (секвенирование гена STK11) |
| 00350 | 90 | Аденоматозный полипоз (секвенирование гена АРС) |
| 00351 | 14 | Синдром Жильбера |
| 00352 | 90 | Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1) |
| 00353 | 90 | Синдром удлиненного интервала QT |
| 00361 | 90 | Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX) |
| 00491 | 90 | Опухоль Вильмса (секвенирование гена WT1) |
| 00503 | 90 | Тирозинемия тип 1 (секвенирование гена FAH) |
| 00542 | 90 | Синдром Цельвегера |
| 00544 | 90 | Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST) |
| 00546 | 90 | Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 |
| 00548 | 90 | Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B) |
| 00550 | 90 | Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11) |
| 00561 | 90 | Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR) |
| 00520 | 90 | Талассемия |
| 00545 | 90 | Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия |
| 00579 | 90 | Секвенирование гена AR |
| 00605 | 30 | Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру |
| 00612 | 21 | Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1 |
| 00613 | 21 | Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2 |
| 00614 | 21 | Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 |
| 00616 | 21 | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS) |
| 00617 | 21 | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) |
| 00618 | 21 | Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN |
| 00621 | 21 | Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба |
| 00623 | 21 | Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN |
| 00626 | 21 | Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 |
| 00627 | 21 | Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 |
| 00628 | 21 | Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 |
| 00629 | 21 | Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG |
| 00630 | 21 | Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6 |
| 00632 | 14 | Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B |
| 00633 | 21 | Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 |
| 00637 | 21 | Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 |
| 00657 | 14 | Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.) |
| 00658 | 21 | Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене PAH |
| 00659 | 21 | Торсионная дистония: поиск мутаций в гене TOR1A |
| 00785 | 14 | Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) |
| 00791 | 21 | Поиск наиболее частых мутаций в гене AR |
| 00828 | 14 | Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР |
| 00833 | 14 | Синдром Сильвера-Рассела |
| 00859 | 21 | Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) |
| 00864 | 30 | Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио |
| 00865 | 21 | Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA |
| 00962 | 14 | Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 |
| 00987 | 21 | Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22) |
| 00988 | 90 | Клиническое секвенирование экзома трио |
| 01005 | 21 | Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) |
| 01056 | 40 | Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 |
| 01060 | 14 | Определение числа копий генов SMN1, SMN2 |
| 01098 | 14 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 |
| 01111 | 21 | Поиск мутаций в гене MEFV |
| 01118 | 15 | Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера) |
| 01131 | 21 | Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5) |
| 01143 | 14 | Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN |
| 01147 | 21 | Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA |
| 01187 | 90 | Синдром Нунан |
| 01210 | 21 | Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А |
| 01217 | 21 | Поиск частых мутаций в гене GALT |
| 01290 | 14 | Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 |
| 01292 | 14 | Поиск частых мутаций в гене POLG методом MLPA |
| 01293 | 21 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 |
| 01437 | 21 | Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) |
| 00706 | 3 | Тест на отцовство/материнство 20 маркеров (3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный) |
| 00705 | 3 | Тест на отцовство/материнство, 25 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок) |
| 00688 | 7 | Тест на отцовство/материнство для суда, 20 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок) |
| 00712 | 7 | Тест на отцовство/материнство для суда 20 маркеров (3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный) |
| 00725 | Дополнительный участник к анализу 20/26 маркеров | |
| 00753 | 7 | Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья) |
| 00697 | 7 | Тест на родство, 24 маркера (2 участника: дедушка/бабушка - внук/внучка, дядя/тетя - племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры) |
| 00693 | 7 | Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу - внучка, сводные сестры по отцу) |
| 00756 | 7 | ДНК -профилирование (25 маркеров, Х или Y-хромосома) (1 человек) для суда |
| 00760 | Выделение ДНК из нестандартного образца (высохшие пятна крови, обрезки ногтей, волосы) (1 человек) + 1рд | |
| 00691 | 8 рабочих часов | ЭКСПРЕСС- установление отцовства/материнства, информативный за 8 рабочих часов |
| 00690 | 8 рабочих часов | ЭКСПРЕСС-установление родства для трех участников (отец/мать/ребенок), информативный за 8 рабочих часов |
| 00755 | 7 | ДНК -профилирование (25 маркеров, Х или У-хромосома) (1 человек) Информативный |
| 00726 | ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ участник по Х - хромосоме или по Y - хромосоме | |
| 00761 | +1 рд | Выделение ДНК из нестандартного образца (жевательная резинка, сигаретный фильтр, ушная сера,сперма) (1 человек) |
| 00762 | 1 | Выделение ДНК из нестандартного образца ( парафиновые блоки) (1 человек) +1рд |
| 00763 | +1 рд | Выделение ДНК из нестандартного образца (коктельная трубочка, лезвие станка, зубная щетка, детская пустышка) (1 человек) +1рд |
| 00770 | 0 | Второй экземпляр информативного теста |
| 01404 | 7 | Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья) по суду |
| 00699 | Определение генетического профиля по 19 аутосомным STR-маркерам | |
| 00552 | 30 | Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный" |
| 00013 | 21 | Кариотип, анализ экспертного уровня |
| 00504 | 15 | Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала |
| 01304 | 30 | Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня |
| 00646 | 30 | Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома (данные предоставляются заказчиком) |
| 00645 | 30 | Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования экзома (данные предоставляются заказчиком) |
| 00946 | 2 | Интерпретация 2-5 полиморфизмов |
| 00885 | 14 | Панель "Фолатный цикл и риск гипергомоцистеинемии" - 10 маркеров |
| 00894 | 14 | Предрасположенность к гиперхолистеринемии, сердечно-сосудистым заболеваниям и болезни Альцгеймера (ген APOE) |
| 00901 | 21 | Панель «Медиаторные нарушения» - 8 маркеров |
| 00892 | 21 | Панель «Липидный обмен» |
| 00893 | 21 | Панель "Риск Сахарного диабета 2 типа" |
| 00881 | 7 | Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C) |
| 00883 | 14 | Предрасположенность к нарушению системы гемостаза и риску тромбообразования (13 маркеров). |
| 00882 | 30 | Панель "Нарушения системы гемостаза" 30 маркеров |
| 00897 | 40 | Панель "Нутригенетика max" |
| 00898 | 14 | Панель "Нутригенетика: Оптимальный вариант диеты для снижения веса" |
| 00929 | 14 | Панель "Нутригенетика: негативные последствия кофе" |
| 01311 | 14 | Панель "Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи" |
| 00899 | 21 | Панель "Нутригенетика - витамины" |
| 01309 | 14 | Панель "Нутригенетика и спорт: Оптимальный вариант диеты и физических нагрузок для снижения веса" |
| 01154 | 14 | Панель Нутригенетика: Витамин А |
| 01155 | 14 | Панель Нутригенетика Витамин C |
| 01156 | 14 | Панель Нутригенетика Витамин E |
| 01157 | 14 | Метаболизм витамина D |
| 01158 | 14 | Панель Нутригенетика Витамин B9 |
| 01159 | 14 | Панель Нутригенетика Витамин B12 |
| 01160 | 14 | Панель Нутригенетика Витамин B2 |
| 01161 | 14 | Панель Нутригенетика Витамин B6 |
| 00895 | 21 | Панель «Костный метаболизм. Остеопороз» |
| 00896 | 14 | Панель «Метаболизм глютена» |
| 00900 | 14 | Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27 |
| 00905 | 40 | Комплексный генетический тест |
| 00918 | 10 | Панель «Безопасность гормональной терапии» |
| 01192 | 10 | Устойчивость к стрессу и склонность к зависимостям (анализ полиморфизмов гена COMT - 4 маркера) |
| 00927 | 14 | Панель «Антидепрессанты. Нейролептики» |
| 01152 | 40 | ВСЕ обо МНЕ |
| 01051 | 10 | Заказ 1 дополнительного полиморфизма к готовой панели (без интерпретации) |
| 01115 | 21 | Панель "Метаболический синдром и ожирение" |
| 01162 | 14 | Панель "Антиоксидантная защита" |
| 01196 | 60 | Микробиом - носоглотка (без интерпретации) |
| 01197 | 60 | Микробиом - мочеполовая система (без интерпретации) |
| 01198 | 60 | Микробиом кишечника |
| 01300 | 14 | Панель «Подготовка к ЭКО» |
| 01308 | 21 | Панель "Нейрогенетические особенности пищевого поведения" |
| 01315 | 40 | Панель "Женское здоровье (комплекс)" |
| 01317 | 40 | Панель "Мужское здоровье (комплекс)" |
| 01320 | 21 | Панель "Риск нарушений работы опорно-связочного аппарата" |
| 01321 | 21 | Панель "Воспалительный ответ" |
| 01325 | 21 | Панель "Косметология и Anti age" |
| 01406 | 30 | Панель "ДНК - Генеалогия" по материнской линии |
| 01407 | 30 | Панель "ДНК - Генеалогия" по отцовской линии |
| 01418 | 30 | Панель «ДНК Генеалогия» национальность |
| 01421 | 30 | Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской и отцовской линии + национальность |
| 01422 | 30 | Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской линии + национальность |
| 01423 | 30 | Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по отцовской линии + национальность |
| 01681 | 10 | Скрининг на носительство наследственных заболеваний "Базовый" |
| 00575 | 45 | Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный" |
| 00118 | 21 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии |
| 00198 | 14 | Спинальная амиотрофия: анализ носительства делеций в гене SMN1 |
| 00701 | 14 | Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 |
| 00704 | 14 | Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) |
| 00036 | 10 | Установление отцовства дородовое, неинвазивное |
| 01090 | 8 | Определение экспрессии белка PD-L1 |
| 00831 | 3 | Изготовление стекла из парафинового блока |
| 01511 | 4 | Гистологическое исследование эндоскопического материала из различных локусов: пищевод, гортань, желудок, трахея, тонкая и толстая кишка, бронхи. (Не более 3 фрагментов ткани). |
| 01512 | 4 | Гистологическое исследование материала, полученного при эдоскопической полипэктомии (полип не более 2 см.). |
| 01513 | 4 | Гистологическое исследование эндоскопического материала из различных локусов: пищевод, гортань, желудок, трахея, тонкая и толстая кишка, бронхи. (Более 3 фрагментов ткани). |
| 01514 | 4 | Верификация Helicobacter pylori в одном образце биологического материала. |
| 01515 | 4 | Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локусы - полость рта, носоглотки, слюнная железа). |
| 01575 | 3 | Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус - органы мочевыделительной системы). |
| 01576 | 3 | Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски (локусы - мягкие ткани подмышечной области). |
| 01577 | 4 | Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (пайпель-биопсия эндометрия). |
| 01578 | 4 | Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус - ткань яичка). |
| 01579 | 4 | Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус - шейка матки, влагалище). |
| 01580 | 4 | Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус - забрюшинное пространство). |
| 01581 | 4 | Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус -сустав). |
| 01582 | 5 | Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус - кости и хрящевая ткань). |
| 01583 | 4 | Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус -лимфатические узлы, в том числе сторожевые). |
| 01584 | 3 | Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (костный мозг). |
| 01585 | 4 | Гистологическое исследование пункционной биопсии с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локусы - печень, почки, молочная железа и др). |
| 01586 | 4 | Гистологическое исследование пункционной биопсии с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином не более 12 фрагментов ткани (локус - предстательная железа). |
| 01587 | 4 | Гистологическое исследование операционного материала фрагментов кожи и подкожно-жировой клетчатки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. (Размер биологического образца не более 14 мм). |
| 01588 | 4 | Гистологическое исследование операционного материала грыжевого мешка, червеобразного отростка, желчного пузыря, свищевого хода, с применением стандартной |
| 01589 | 5 | Гистологическое исследование операционного материала миндалин, кист яичника, геморроидальных узлов, миокарда, опухоли средостения с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
| 01590 | 5 | Гистологическое исследование операционного материала придатков матки, кожи и подкожно -жировой клетчатки (размер биологического образца более 14 мм), лимфатических узлов и молочной железы при секторальной резекции с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
| 01591 | 5 | Комплексное гистологическое исследование операционного материала легких, кишечника, желудка, предстательной железы, почек, молочной железы, и других органов без лимфатических узлов с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
| 01592 | 5 | Комплексное гистологическое исследование операционного материала органокомплекса и целого органа с исследованием сторожевых лимфатических узлов с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
| 01593 | 5 | Гистологическое исследование операционного материала предстательной железы (исследование целого органа после простатэктомии) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
| 01594 | 5 | Гистологическое исследование операционного материала матки с придатками (исследование целого органа после гистерэктомии, в связи со злокачетсвенным новообразованием) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
| 01595 | 5 | Гистологическое исследование операционного материала матки с придатками (исследование целого органа после гистерэктомии, в связи с гиперплазией и интраэпителиальной неоплазии) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
| 01596 | 5 | Гистологическое исследование операционного материала матки с придатками (исследование целого органа после гистерэктомии,патология не связана со злокачественной опухолью) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
| 01597 | 5 | Гистологическое исследование операционного материала цервикального канала и соскобов полости матки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
| 01598 | 5 | Гистологическое исследование операционного материала по поводу замершей или неразвивающейся беременности, а также выскабливания полости матки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
| 01599 | 5 | Гистологическое исследование последа (плацента, плодные оболочки и пуповина) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
| 01600 | 7 | Иммуногистохимическое исследование (PD-L1, клон Dako) |
| 01601 | 3 | Иммуногистохимическое исследование (HER2) |
| 01602 | 3 | Иммуногистохимическое исследование (1 ИГХ реакция) |
| 01603 | 3 | Иммуногистохимическое исследование (определение индекса пролиферативной активности Ki-67) |
| 01604 | 3 | Иммуногистохимическое исследование (не более 4 ИГХ антител) |
| 01605 | 3 | Иммуногистохимическое исследование (от 5 до 10 ИГХ антител) |
| 01606 | 3 | Иммуногистохимическое исследование (более 10 ИГХ антител) |
| 01607 | 3 | Определение рецептивности эндометрия (окно имплантации) с помощью иммуногистохимического исследования. |
| 01608 | 2 | Комплексная диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования. |
| 01609 | 3 | Дифференциальная диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования. |
| 01610 | 5 | Диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования. |
| 01611 | 5 | Комплексное гистологическое исследование сторожевых лимфатических узловпри меланоме с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
| 01669 | 5 | Определение экспрессии NTRK (ИГХ) |
| 01717 | 5 | Определение экспрессии INI-1 (ИГХ) |
| 01722 | 14 | Определение экспрессии ROS1 (ИГХ) |
| 01723 | 14 | Определение экспрессии ALK (ИГХ) |
| 00006 | 7 | Фармакогенетика варфарина |
| 00909 | 40 | Панель «Фармакогенетика - max» |
| 00941 | 14 | Фармакогенетика: Цитохром CYP2D6 |
| 00943 | 14 | Панель: "Фармакогенетика: Цитохром CYP1A2 |
| 00660 | 5 | Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса |
| 00661 | 5 | Фармакогенетика клопидогрела |
| 01117 | 14 | Панель: "Фармакогенетика:Цитохром CYP2C9" |
| 01339 | 10 | Панель "Фармакогенетика: DPYD" |
